Totul despre sindromul Down

 

Sindromul Down sau Trisomia 21 este o afectiune genetica ce se asociaza cu diverse probleme cardiace, retard mental mediu sau sever, imunitate scazuta si hipotiroidism.

Sindromul Down apare datorita unei diviziuni deficitare la nivelul cromozomilor. Afectiunea nu poate fi tratata, persoana diagnosticata cu acest sindrom nu poate fi vindecata.

Cum pot preintampina aparitia Sindromului Down?

Metodele de preintampinare nu sunt din cele mai precise, ele presupun o testare genetica a parintilor, insa prin aceasta se pot depista doar 4% din cazurile de boala diagnosticata.

Exista analize ce pot determina prezenta bolii pe timpul sarcinii?

Raspunsul in acest caz este in mod sigur da. Exista o serie de analize ce pot monitoriza in mod corect prezenta sau absenta bolii. Aceste analize sunt:

  1. Ecografie fetala – cea mai sigura analiza. Cu ajutorul sau se poate depista prezenta sau absenta sindromului atat in primul, cat si in al doilea trimestru de sarcina;
  2. Triplu test – analiza dozeaza in serul mamei trei elemente ce pot determina aparitia sindromului la fat. In cadrul acestui test se dozeaza: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul (uE3).
  3. Cvadrupul test – o analiza a serului mult mai sigura decat precedenta, care pe langa elementele investigate de triplu test, dozeaza si inhibina A, o proteina produsa de placenta si de fat;
  4. Cariotipare – aceasta este o analiza invaziva ce se face la nivelul fatului, va recomandam o astfel de analiza numai in cazul in care testele anterioare au iesit necloncudente sau pozitive.

Sfatul nostru:

  1. Testati-va copilul inca din primul trimestru;
  2. Nu ignorati ecografia fetala;
  3. Prezentati-va la medic pentru triplu test si cvadrupul test;
  4. Un copil cu Sindromul Down, este un copil, iar mai apoi un adult stigmatizat pe viata, aceasta afectiune nu se vindeca si este mai bine sa stiti de existenta ei din timp, urmand ca apoi sa luati hotararea pe care o doriti.